2024年必看：世界血友病日 | 关爱“玻璃人” 让生命不在脆弱

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2024年4月17日是第36 个“世界血友病日”，主题是“认识出血性疾病,积极预防和治疗”。

什么是血友病？

血友病是一种常见的出血性疾病，主要表现为血液凝固功能障碍，导致患者出现反复无故的出血。血友病主要分为A型和B型两种，其中A型血友病是由于凝血因子VIII缺乏或功能异常引起，而B型血友病则是由于凝血因子IX缺乏或功能异常引起。血友病的发生与基因突变有关，通常为X染色体隐性遗传，男性更容易患病。

有什么表现？

血友病患者的主要症状为关节、肌肉、软组织和内脏器官等部位的出血。轻度血友病患者可能会出现皮下瘀斑、鼻出血等症状，而中重度血友病患者则可能面临关节肿胀、剧痛、甚至关节畸形的风险。此外，严重的内脏出血还可能导致生命危险。

血友病是如何遗传的？

血友病属x性染色体连锁隐性遗传，发病与性别有关，一般男性患病，女性多为致病基因携带者。

血友病患者常自幼年发病，不一定有明确的家族史，关节肿痛是其常见表现之一。

儿童特别是男性儿童反复出现不明原因的关节肿痛及活动障碍，尤其是活动后发作，要高度重视，及时就医。

如何治疗？

预防治疗：针对血友病的治疗，目前主要采用替代疗法，即通过输注缺乏的凝血因子来纠正患者的血液凝固功能障碍。A型血友病患者需要定期接受凝血因子VIII的输注，而B型血友病患者则需要接受凝血因子IX的输注。替代疗法可以有效预防和控制血友病患者的出血症状，降低并发症的风险。

除了替代疗法外，血友病患者还需要进行长期的康复治疗。物理治疗、康复训练和心理支持等综合干预措施有助于改善患者的生活质量，减轻疼痛和关节损伤。对于部分严重受损的关节，可能需要进行手术治疗以恢复功能。

如何防范？

尽管血友病的治疗取得了显著进展，但预防仍然是关键。对于已知携带血友病基因的家庭，可以通过遗传咨询了解疾病的发病风险和遗传规律。孕期产前诊断技术可以帮助检测胎儿是否患有血友病，从而为家庭提供更多的选择。提高公众对血友病的认识和关注也至关重要。通过健康教育和宣传活动，让更多人了解血友病的病因、症状和治疗方法，消除歧视和误解，为血友病患者创造一个更加友好和支持的社会环境。血友病作为一种常见的出血性疾病，给患者及其家庭带来了巨大的生理和心理负担。认识血友病，积极预防和治疗，是我们共同的责任。让我们携手努力，为血友病患者创造一个更加美好的未来。