病虽罕见 爱不罕至——驻马店市第一人民医院儿科努力为罕见病患者提供更好救治

“现在恢复的不错！”近日，在驻马店市第一人民西院区儿科，1岁6个月的豆豆（化名）在经过一周的治疗后临床好转出院，说到孩子的病情，豆豆的父亲长舒一口气。

今天故事的主人公就是这位疑难罕见病的患者——豆豆。

据了解，患儿半岁时因先天性心脏病-法洛四联症和右心室双出口在省胸科医院手术治疗，且在家经常出现手足抽筋现象，曾在当地诊所里按照缺钙给予补钙治疗，但仍然常有发作。

6月7日,一对夫妇焦急地抱着一个1岁6个月的孩子来到西区儿科门诊就诊，孩子以发热4天，突发行走困难3小时为主诉紧急就诊，门诊医师快速查体，询问病情后收治入院治疗。

据了解，患儿半岁时因先天性心脏病-法洛四联症和右心室双出口在省胸科医院手术治疗，且在家经常出现手足抽筋现象，曾在当地诊所里按照缺钙给予补钙治疗，但仍然常有发作。

张永磊主任在查体过程中发现患儿面容看起来比同龄儿比较特殊，主要表现为眼距增宽，鼻梁平、下颔小。根据患儿的临床表现及体格检查，张主任指示管床张医师完善患儿胸部CT重点检查患儿胸腺大小，血生化检查、维生素D检测，甲状旁腺激素水平检测，外周血T淋巴细胞亚群（百分比和绝对计数）分析，心脏彩超检查等。

同时给予积极抗感染及补充电解质、钙剂、维生素D等治疗。患儿住院第3天体温降至正常，未再出现手足搐搦等现象，于入院6天后临床好转出院。

住院期间，患儿各项检测报告陆续出来，胸部CT提示胸腺体积小。外周血T淋巴细胞亚群提示T细胞数量显著减少。甲状旁腺激素水平明显低于正常水平。血生化提示低钙血症，心肌细胞损害。

综上所述，张永磊主任考虑该患儿可能为一种罕见的基因病，DiGeorge综合征，该病最终确诊需要做基因检测。

考虑到家属的经济条件差，张改革医师与一家基因检测公司联系沟通后，对方表示愿意向该家庭提供帮助，为进一步明确病因，免费给患儿做基因检测。患儿基因检测报告出来后，提示本次检测提示受检者seq [GRCh37]del(22)(q11.21q11.21)chr22:g18659481_21579871del，为杂合变异（1拷贝），为新生变异（ de novo )，确诊为DiGeorge 综合征。

张永磊主任表示：DiGeorge综合征（DiGeorge syndrome，DGS)即先天性无胸腺或发育不全，属于原发性细胞免疫缺陷病。是一种常染色体显性遗传的遗传病，也称为染色体22qll.2缺失综合征。该病于1965年由DiGeorge首次报道并命名。在不同的表型间存在较大差异，同一家系基因型相同的情况下个体有不同程度的表现,常表现为先天性心脏病、甲状腺功能低下、免疫功能低下、特殊面容、腭裂及低钙血症等，症状多样容易导致漏诊、误诊，患病率为1/4000~1/6000。

该病诊断依据有以下几点：①是否有家族史；②患儿有无特殊面容、心血管畸形、甲状旁腺功能低下、反复低钙抽搐、反复感染等特征性临床表现；③外周血淋巴细胞减少，细胞免疫功能受损；④甲状旁腺激素水平低下，低钙血症，高磷血症；⑤胸部CT检查示胸腺体积小。