遗传代谢疾病的“罪魁祸首”----基因突变

在临床工作中，经常发现一些具有特殊面容、四肢松软、重度智力低下、发育落后或倒退的孩子，往往怀疑遗传代谢病。对于该病，家长朋友们总有很多困惑，经常听到家长的质疑，“你搞错了吧大夫，我们夫妻俩及家族的人都很正常，怎么会有患有遗传代谢病的孩子呢？”

儿康科一病区有这样一个小病号，曾经被怀疑“不孕”的小丽终于迎来了他们爱情的结晶，孩子名叫小伟，可是小伟的到来除了给家里带来了欣喜还有一份担心，因为小伟吃奶总是吐，睡觉不安稳，运动和智力发育总比同龄的宝宝慢半拍。这让夫妻俩不知所措，在市第一人民医院儿康科一病区的小丽知道了造成宝宝各项指标发育落后的原因，她的孩子被诊断为患有小儿遗传代谢性疾病。

面对小伟妈妈的担心，儿康科一病区朱宏伟主任说：“只要你相信科学配合治疗坚持给孩子服药一定有好的治疗结果。”

接下来小伟就在市第一人民医院接受康复治疗，经验丰富的康复理疗师为小伟制定了个性化的康复方案，进行运动训练、针灸推拿、理疗仪器等康复训练，一次次的练习走路、一次次跌倒又一次次爬起，一年后终于小伟可以摇摇晃晃的单独行走。

人体是由约50万亿左右个细胞组成的，每个都像一个小小的但五脏俱全的工厂，有一整套自己的机器，可以独立的完成各种生命的过程。而人体基因突变、环境因素影响基因表达或者染色体的缺失会造成各种不同的疾病，而这些疾病又被叫做遗传代谢病。

很多家长通过与儿童康复的接触，可能都对儿童脑瘫和脑神经损伤有所了解，但还有一种叫做遗传代谢疾病，还可能比较陌生，遗传代谢病主要来自于基因的突变。

不忘初心 方得始终，在市第一人民医院儿康科一病区的儿康工作者，数十年如一日的埋头苦干，用自己的智慧与行动，拯救着许许多多代谢性患儿的智力与健康，为一个个家庭点亮了希望，履行着医护人员应尽的责任与使命，成为同事和患儿家长眼中的“最美儿康人”。